Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна оптична атрофія з периферичною нейропатією — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову втрату зору, що починається в дитинстві, разом із проблемами з нервами в ногах та легкими порушеннями рівноваги.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Першим симптомом зазвичай є втрата зору, яка повільно прогресує, починаючись у перші 10 років життя. У людей також можуть спостерігатися знижені рефлекси в ногах та легка нестійкість при стоянні через ураження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, що виявляє ураження зорового нерва, дослідженні нервів (наприклад, електроміографія) для виявлення периферичної нейропатії та генетичному тестуванні для визначення мутації.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія спрямована на полегшення симптомів, наприклад, використання засобів для слабозорих при втраті зору та фізична терапія для покращення рівноваги та функції нервів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають спадкову оптичну нейропатію Лебера, інші форми оптичної атрофії та хворобу Шарко-Марі-Тута з оптичною атрофією.
