Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке робить людей більш схильними до серйозних інфекцій, викликаних мікобактеріями (наприклад, туберкульозом) та деякими іншими мікробами. Воно виникає через частковий дефект здатності імунної системи реагувати на ключовий сигнал, який називається інтерферон-гамма.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі. Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають повторні або тяжкі інфекції, викликані мікобактеріями, такими як БЦЖ (вакцинний штам) або нетуберкульозні мікобактерії. Вони також можуть мати інфекції, викликані сальмонелою або деякими вірусами. Симптоми залежать від інфекції, але можуть включати лихоманку, збільшення лімфатичних вузлів та проблеми з легенями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють цей стан на основі історії незвичайних або тяжких мікобактеріальних інфекцій. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в одному з генів (IFNGR1, IFNGR2, STAT1 або IRF8), що впливає на шлях інтерферону-гамма. Аналізи крові також можуть показати низький рівень певних імунних білків.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Воно включає тривалий прийом антибіотиків для боротьби з мікобактеріями, а іноді й ін'єкції інтерферону-гамма для стимуляції імунної системи. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми MSMD (наприклад, повну недостатність), хронічну гранулематозну хворобу, тяжкий комбінований імунодефіцит та інші первинні імунодефіцити, що спричиняють схильність до мікобактерій.
