Рідкісні захворювання

Атрезія трикуспідального клапана — це рідкісна вроджена вада серця, при якій трикуспідальний клапан, що в нормі дозволяє крові текти з правого передсердя до правого шлуночка, відсутній або неправильно сформований. Це призводить до малого або...

Атрезія уретри — це рідкісна вроджена вада, при якій уретра (трубка, що виводить сечу з організму) закрита або відсутня. Це блокує відтік сечі, спричиняючи серйозні проблеми до народження.

Атрезія хоан — це вроджена вада, при якій задня частина носового проходу заблокована кісткою або тканиною. Це може відбуватися з одного боку (одностороння) або з обох боків (двостороння), що ускладнює дихання дитини через ніс.

Атрихія з папульозними ураженнями — рідкісний генетичний стан, який спричиняє повну та незворотну втрату волосся, що починається в немовлячому віці, з подальшим утворенням дрібних щільних горбиків на шкірі, особливо на обличчі та зовнішніх поверхнях...

Атрофічний папульоз, який також називають хворобою Дегоса, — це дуже рідкісний стан, за якого дрібні та середні кровоносні судини закупорюються, що призводить до уражень шкіри та потенційно серйозних проблем в органах, таких як кишечник...

Атрофічний фолікулярний кератоз — це група рідкісних спадкових захворювань шкіри, які спричиняють шорсткі горбики навколо волосяних фолікулів, почервоніння та витончення волосяних фолікулів, що призводить до незворотного випадіння волосся на бровах, волосистій частині голови, а...

Атрофічний червоний плоский лишай — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє появу блідих підвищених горбків або плям з тонким, запалим центром.

Атрофодерма вермікулярна — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє дрібні шорсткі горбики навколо волосяних фолікулів, які поступово перетворюються на стільникоподібний візерунок стоншеної шкіри на щоках, біля вух і...

Атрофодермія Пазіні та П'єріні — рідкісне нешкідливе захворювання шкіри, що спричинює плоскі темні плями на шкірі, зазвичай на спині або тулубі. Ці плями трохи западають і мають чіткі межі, але не є запаленими чи...

Рідкісний стан, при якому певні звуки викликають судоми. Ці звуки можуть бути простими, як раптовий гучний шум, або складними, як музика чи голос людини.

Аурикулокондилярний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно впливає на розвиток обличчя та вух. Воно присутнє з народження.

Ауроцефалосиндактилія — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке вражає голову, обличчя та кисті або стопи. Воно спричиняє незвичайні риси обличчя, такі як ніс, що нагадує дзьоб, та вуха неправильної форми, а також зрощення...

Аутизм, або розлад спектру аутизму (РАС), — це стан, пов'язаний з роботою мозку, який впливає на те, як людина спілкується, взаємодіє з іншими та сприймає світ. Зазвичай він починається в ранньому дитинстві та включає...

Рідкісний стан, при якому імунна система є гіперактивною (спричиняючи запалення) та гіпоактивною (спричиняючи часті інфекції). Це призводить до появи пухирів на шкірі, болю в суглобах, запалення очей, проблем з кишечником та низького рівня антитіл.

Аутозапальний синдром дитячого віку — це група рідкісних генетичних розладів, що спричиняють повторні епізоди запалення по всьому тілу, починаючи з раннього дитинства. На відміну від аутоімунних захворювань, імунна система атакує організм без утворення аутоантитіл,...

Аутозапальний синдром з акне та/або гнійним гідраденітом — це рідкісне генетичне захворювання, за якого імунна система організму спричиняє повторні епізоди запалення без інфекції. Це призводить до болючих уражень шкіри, таких як тяжке акне або...

Аутозапальний синдром з імунодефіцитом — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму є надмірно активною в одних аспектах (викликаючи запалення), але недостатньо активною в інших (ускладнюючи боротьбу з інфекціями). Це призводить до...

Аутозапальний синдром з раннім початком внаслідок гаплонедостатності A20 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірне запалення в організмі, що починається в ранньому дитинстві. Воно виникає через зміну в гені TNFAIP3, що призводить до...

Аутозапальний синдром з ураженням шкіри — це група спадкових захворювань, при яких імунна система організму викликає повторні епізоди запалення, що призводить до проблем зі шкірою, таких як висипання, горбки або виразки, часто разом з...

Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє одночасну надмірну активність (аутозапалення) та недостатню активність (імунодефіцит) імунної системи організму. Це призводить до повторюваних гарячок, що починаються в дитинстві, та частих інфекцій. Він також може викликати аномальні крохмалеподібні...

Аутоімунна гемолітична анемія — рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує власні еритроцити, спричиняючи їх надто швидкий розпад. Це призводить до нестачі еритроцитів, відомої як анемія.

Аутоімунна гемолітична анемія змішаного типу — це рідкісне захворювання крові, при якому імунна система організму помилково атакує власні еритроцити. Це відбувається тому, що імунна система виробляє два типи антитіл: одні, що найкраще діють за...

Тепла аутоімунна гемолітична анемія — це стан, за якого імунна система організму помилково атакує та руйнує власні еритроцити. Це відбувається через антитіла, які найкраще діють за температури тіла (близько 98,6°F або 37°C).

Холодова аутоімунна гемолітична анемія — рідкісне захворювання крові, при якому імунна система помилково атакує та руйнує власні еритроцити. Це відбувається, коли кров охолоджується, оскільки антитіла, що спричиняють пошкодження, активні при низьких температурах. Існує два...

Рідкісний розлад головного мозку, при якому імунна система помилково атакує здорові клітини мозку, що призводить до проблем зі сном, диханням під час сну та труднощів з рухом.

Аутоімунна неврологічна каналопатія — це група рідкісних розладів, за яких імунна система організму помилково атакує власні нервові клітини, зокрема «канали», що контролюють електричні сигнали в нервах. Це порушує зв’язок між нервами та м’язами або...

Аутоімунна поліендокринопатія — це група рідкісних захворювань, при яких імунна система помилково атакує кілька гормонопродукуючих залоз в організмі, а іноді й інші органи. Найпоширенішими типами є АПС типу 1 та типу 2, які часто...

Аутоімунна поліендокринопатія 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай починається в дитинстві або ранньому підлітковому віці. Воно змушує імунну систему атакувати власні тканини організму, що призводить до поєднання трьох основних проблем: хронічних дріжджових...

Аутоімунна поліендокринопатія 4 типу — це рідкісний стан, при якому імунна система помилково атакує кілька органів, особливо залози, що виробляють гормони. Часто включає діабет, перніціозну анемію, випадіння волосся, вітіліго або міастенію гравіс, але не...

Аутоімунна поліендокринопатія типу 2 — це рідкісний стан, при якому імунна система помилково атакує кілька гормонопродукуючих залоз, найчастіше надниркові залози (хвороба Аддісона), щитоподібну залозу (аутоімунне захворювання щитоподібної залози) та/або підшлункову залозу (цукровий діабет 1...