Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія — це рідкісне захворювання крові, яке передається у спадок. У людей з цим станом спостерігається низька кількість тромбоцитів (клітин, що допомагають згортанню крові), а самі тромбоцити більші за норму.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі. Кількість випадків: 100.0. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Більшість людей з цим станом не мають симптомів, але деякі можуть відчувати легке утворення синців, носові кровотечі або кровотечі з ясен. У рідкісних випадках можливі серйозніші кровотечі після травми або хірургічного втручання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Збільшений середній об'єм тромбоцитів HP:0011877Дуже часто (99-80%)
-
Макротромбоцитопенія HP:0040185Дуже часто (99-80%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Дуже часто (99-80%)
-
Епістаксис HP:0000421Помірно (29-5%)
-
Метрорагія HP:0100608Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою загального аналізу крові, який показує низьку кількість тромбоцитів та великі тромбоцити. Мазок крові підтверджує наявність великих тромбоцитів. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай не потрібне при легких випадках. При епізодах кровотечі можуть допомогти такі препарати, як десмопресин або транексамова кислота. Трансфузії тромбоцитів застосовуються лише при тяжких кровотечах або перед хірургічним втручанням. Рекомендується уникати аспірину та НПЗЗ.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти низьку кількість тромбоцитів та великі тромбоцити, включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), розлади, пов'язані з MYH9, та синдром Бернара-Сульє. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
