Клінічне визначення
Це генетичне захворювання, яке спричиняє поступову слабкість і втрату чутливості в руках і ногах. Воно виникає через пошкодження захисної оболонки (мієліну) навколо нервів поза головним і спинним мозком. Стан передається від батька, який має це захворювання, і кожна дитина має 50% шанс успадкувати його.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці. Вони включають повільно прогресуючу слабкість у стопах і кистях, труднощі при ходьбі, часті спотикання та втрату чутливості (оніміння або поколювання) у кистях і стопах. Деякі люди також можуть мати деформації стоп, такі як високе склепіння або молоткоподібні пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження, перевірки функції нервів за допомогою тесту, який називається дослідженням нервової провідності, а іноді взяття невеликого зразка нервової тканини (біопсія). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в одному з генів, пов'язаних із цим станом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді використання брекетів або ортопедичних пристроїв для полегшення ходьби. Для лікування невралгічного болю можуть застосовуватися знеболювальні препарати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та інші спадкові нейропатії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та дослідження нервової провідності.
