Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна несиндромна інтелектуальна недостатність — це генетичний стан, що спричиняє інтелектуальну недостатність без інших фізичних або медичних проблем. Він викликаний зміною в одній копії певного гена, що достатньо для розвитку стану.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають інтелектуальну недостатність, що означає труднощі з навчанням, вирішенням проблем та виконанням повсякденних завдань. Однак у них відсутні інші фізичні особливості, неврологічні проблеми або незвичайні риси обличчя, які часто спостерігаються при інших формах інтелектуальної недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в генах, відомих як причина цього стану. Лікар також може провести ретельний медичний та сімейний анамнез і виключити інші причини інтелектуальної недостатності.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та підтримку розвитку. Це може включати спеціальну освіту, поведінкову терапію, логопедичну та ерготерапію, а також підтримку навичок повсякденного життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні причини інтелектуальної недостатності, такі як синдром ламкої Х-хромосоми або синдром Дауна, але вони часто мають додаткові фізичні особливості. Також слід розглянути негенетичні причини, такі як травма мозку або інфекції.
