Рідкісні захворювання

Це рідкісне генетичне захворювання, яке ускладнює боротьбу організму з певними бактеріальними інфекціями, особливо викликаними мікобактеріями, такими як вакцинний штам БЦЖ та інші екологічні мікобактерії. Воно виникає через те, що імунна система неправильно реагує на...

Аутосомно-домінантна спастична атаксія — це група спадкових неврологічних розладів, що спричиняють проблеми з координацією та м'язовою ригідністю. Вона передається від батьків до дітей, і симптоми зазвичай починаються в дорослому віці.

Аутосомно-домінантна спастична атаксія типу 1 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на рухи. Він успадковується від одного з батьків, який має цей стан. Основними проблемами є скутість у ногах та порушення координації рухів,...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 10 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нерви, що контролюють м'язи ніг. Воно може бути «чистим», що в основному викликає скутість і слабкість ніг, або «комплексним», з додатковими проблемами,...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 12 типу — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії зміненого гена.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 3 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає ноги. Воно спричиняє м'язову скутість і слабкість, зазвичай починаючись у дитинстві, і може також призводити до деформацій стоп, викривлення хребта та...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 4 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі. Воно передається у спадок за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 6 типу — це рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає ноги. Зазвичай починається в підлітковому віці або ранньому дорослому віці, спричиняючи м'язову скутість, підвищені рефлекси та проблеми зі стопами. Деякі люди...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 8 типу — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах, зазвичай починаючись у ранньому дорослому віці.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 13 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також інші симптоми, такі як зниження здатності відчувати вібрацію.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 17 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також атрофію м'язів кистей і стоп. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку захворювання...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 19 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє повільно прогресуючу скутість та слабкість у ногах, починаючи у дорослому віці. Це «чиста» форма, тобто вона переважно вражає ноги без значного залучення...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 29 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також втрату слуху та сильне блювання через грижу шлунка.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 31 — це рідкісне спадкове захворювання, яке переважно вражає ноги, спричиняючи м'язову скутість і слабкість. Зазвичай воно передається в сім'ях і може початися в дитинстві або після 30 років.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 37 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, ускладнюючи ходьбу. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто одна копія мутантного гена від одного з батьків...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 38 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші симптоми, такі як атрофія м'язів кистей, іноді судоми або проблеми з мисленням.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 42 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Це чиста форма, тобто вона переважно вражає ноги без інших значних симптомів.

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає нерви, спричиняючи повільнішу передачу сигналів, ніж зазвичай. Люди з цим станом не мають очевидних симптомів, таких як м'язова слабкість, проблеми з ходьбою або атрофія м'язів.

Аутосомно-домінантна стріарна нейродегенерація — це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який зазвичай починається в дорослому віці. Він спричиняє проблеми з рухами через поступове руйнування певних ділянок мозку, що контролюють рух.

Аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов'язана з геном REN, — це рідкісне спадкове захворювання нирок, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені REN і призводить до анемії (низький рівень еритроцитів), високого...

Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2M — це рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає периферичні нерви (нерви поза головним і спинним мозком). Воно спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Люди...

Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2N — це легка форма нервового розладу, що вражає руки та ноги. Вона викликає слабкість і втрату чутливості в стопах і кистях, які можуть бути більш вираженими з одного боку....

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та атрофію, переважно в стопах і ногах, починаючись у ранньому дитинстві. Це тип хвороби Шарко-Марі-Тута, при якому нервові сигнали проводяться з нормальною або майже...

Аутосомно-домінантна центронуклеарна міопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке передається у спадок. Воно спричиняє м'язову слабкість та інші симптоми з народження або раннього дитинства.

Аутосомно-домінантна чиста спастична параплегія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступове скутість і слабкість у ногах. Воно виникає через повільне погіршення нервових шляхів, що контролюють рухи, але зазвичай не впливає на інші частини...

Точковий долонно-підошовний кератодерм (ТДПК) — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке передається від одного з батьків. Воно спричиняє появу численних дрібних твердих горбків на долонях рук і підошвах ніг. Ці горбки зазвичай починають з'являтися...

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє поширене утворення пухирів, дрібні білі горбки (міліуми), рубцювання та проблеми з нігтями.

Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту Kir6.2 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому підшлункова залоза виділяє надто багато інсуліну, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії). Зазвичай воно має легкий перебіг і часто...

Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту SUR1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію) через надмірне вивільнення інсуліну підшлунковою залозою. Зазвичай воно має легкий перебіг, часто не виявляється у немовлят...

Аутосомно-домінантний дистрофічний бульозний епідермоліз, тип Пазіні — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому шкіра легко утворює пухирі та розривається від незначних ударів або подряпин. Воно спричинене змінами в гені COL7A1, який впливає на...