Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу A — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви рук і ніг. Воно спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Включають повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію стоп і кистей, втрату чутливості в стопах і кистях, зниження або відсутність рефлексів, деформації стоп, такі як високе склепіння або молоткоподібні пальці. Захворювання неухильно прогресує до 30 років, потім може стати більш важким перед стабілізацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та нервових тестів. Дослідження нервової провідності показує, що сигнали передаються по нервах із середньою швидкістю (від 25 до 45 метрів на секунду). Іноді проводиться біопсія нерва для виявлення пошкодження мієлінової оболонки та самих нервових волокон.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Включає фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, брекети або ортези для підтримки слабких гомілковостопних суглобів або стоп, іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп. Знеболювальні препарати можуть допомогти при невралгічному болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші спадкові нейропатії. Лікарі використовують дослідження нервової провідності та генетичне тестування для їх розрізнення.
