Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія — це група спадкових нервових розладів, які переважно вражають дрібні нервові волокна, відповідальні за відчуття болю та температури, а також за автоматичні функції організму, такі як потовиділення та контроль артеріального тиску. Захворювання успадковується від одного з батьків і зазвичай починається в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають втрату чутливості, особливо до болю та температури, що призводить до безболісних травм і виразок. Також можуть виникати проблеми з автоматичними функціями організму, такі як знижене потовиділення або запаморочення при вставанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та таких тестах, як дослідження нервової провідності, біопсія шкіри для визначення щільності нервових волокон і генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як захист онімілих ділянок від травм, лікування виразок і регулювання артеріального тиску. Фізична терапія та знеболення також можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкових нейропатій, діабетичну нейропатію та аутоімунні нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
