Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу B — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах. Воно називається «проміжним», оскільки швидкість передачі нервових сигналів знаходиться між показниками, характерними для двох основних типів ХМТ.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 37 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та повільно погіршуються з часом. Вони включають м'язову слабкість і атрофію стоп і кистей, втрату чутливості в пальцях ніг і рук, зниження або відсутність рефлексів, деформації стоп, такі як високе склепіння або молоткоподібні пальці. У деяких людей також спостерігається низький рівень нейтрофілів (нейтропенія) без симптомів і рання катаракта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та дослідження нервів. Електронейроміографія вимірює швидкість передачі електричних сигналів по нервах; при цьому типі швидкість є проміжною (від 25 до 45 м/с). Біопсія нерва може показати пошкодження як мієлінової оболонки, так і нервових волокон. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені DNM2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і покращення якості життя. Воно може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, ортези або брекети для підтримки стоп і гомілковостопних суглобів, а також хірургічне втручання при деформаціях стоп. Знеболювальні препарати можуть допомогти при невралгічному болю. Також рекомендується регулярний моніторинг нейтропенії та катаракти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (такі як ХМТ1 або ХМТ2), спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення та хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію. Їх можна розрізнити за допомогою електронейроміографії, генетичного тестування та біопсії нерва.
