Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, переважно в м'язах, найближчих до центру тіла (таких як плечі, стегна та стегнові м'язи). Може початися в дитинстві або дорослому віці та прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають повільно прогресуючу м'язову слабкість та атрофію в руках і ногах, особливо у верхніх частинах рук і стегон. Це може призвести до труднощів при ходьбі, підйомі сходами або піднятті предметів. Захворювання не впливає на мозок або органи чуття.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та таких тестах, як електроміографія (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів, дослідження нервової провідності та генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, допоміжні пристрої (такі як ортези або інвалідні візки) та ліки для зменшення болю або м'язових спазмів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спінальної м'язової атрофії (наприклад, типи 1-4), бічний аміотрофічний склероз (БАС), м'язові дистрофії та інші захворювання мотонейронів.
