Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія типу II — це генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючі проблеми з рухом та координацією. Зазвичай починається в дорослому віці та передається від батьків до дітей. Стан викликаний специфічною зміною гена (експансією CAG-повторів) у гені ATXN2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай розвивають симптоми в дорослому віці, включаючи нестійку ходу (атаксію), невиразне мовлення (дизартрію) та аномальні рухи очей. Також можуть спостерігатися м'язова ригідність, тремор або інші рухові порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення експансії CAG-повторів у гені ATXN2. МРТ головного мозку може показати зменшення мозочка.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рівноваги, логопедичну терапію для комунікації та медикаменти для зменшення тремору або ригідності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи мозочкової атаксії, мультисистемну атрофію та спіноцеребелярні атаксії, спричинені іншими генами.
