Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 16. Воно поєднує два розлади: тяжку полікістозну хворобу нирок (багато заповнених рідиною кіст у нирках) і туберозний склероз (доброякісні пухлини в різних органах, зокрема нирках, легенях і мозку).
Епідеміологія та поширеність
У світі: 30 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці й включають збільшені нирки з кістами, підвищений артеріальний тиск і ниркову недостатність. Симптоми туберозного склерозу можуть включати доброякісні пухлини нирок (ангіоміоліпоми), кісти легень (лімфангіолейоміоматоз) і кальцифікати в головному мозку, які можуть спричиняти судоми або затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на візуалізаційних дослідженнях (УЗД, КТ або МРТ), які виявляють кісти та пухлини нирок, а також на скануванні головного мозку для виявлення кальцифікатів. Генетичне тестування може підтвердити делецію на хромосомі 16.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів: контроль артеріального тиску, моніторинг функції нирок і, іноді, хірургічне втручання для великих пухлин. При нирковій недостатності можуть знадобитися діаліз або трансплантація. Проблеми з легенями та мозком лікують фахівці відповідного профілю.
Диференційна діагностика
Інші схожі захворювання включають ізольовану аутосомно-домінантну полікістозну хворобу нирок (без туберозного склерозу) та ізольований туберозний склероз (без тяжких кіст нирок). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
