Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах. Це тип хвороби Шарко-Марі-Тута, при якому нервові сигнали передаються з середньою швидкістю.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 35 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та повільно погіршуються з часом. Включають слабкість і атрофію м'язів стоп і кистей, втрату чутливості в руках і ногах, зниження рефлексів, деформації стоп (високе склепіння або молоткоподібні пальці) та утруднення ходьби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу, досліджень нервової провідності (вимірюють швидкість передачі сигналів нервами) та іноді біопсії нерва (взяття невеликого зразка нервової тканини для мікроскопічного дослідження). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків від хвороби немає. Включає фізіотерапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденної діяльності, ортези або брекети для підтримки стоп, а іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп. Знеболювальні препарати можуть допомогти при невралгічному болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення. Це також нервові розлади, але з різними причинами та патернами симптомів.
