Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна дистальна міопатія — це група спадкових м'язових захворювань, що спричиняють прогресуючу слабкість та атрофію, починаючи з кистей, передпліч, нижньої частини ніг та стоп. Зазвичай починається в дорослому віці та викликана домінантною мутацією в одному з кількох генів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають слабкість і втрату м'язової маси в кистях, передпліччях, нижній частині ніг та стопах. Це може призвести до труднощів із захопленням предметів, ходьбою або стоянням на носках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, таких як MYH7, TIA1 або MATR3. Можуть використовуватися додаткові тести, як-от електроміографія (ЕМГ) або біопсія м'яза.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів і підтримку функції. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, допоміжні пристрої (наприклад, ортези або ходунки) та в деяких випадках ліки від болю або скутості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми м'язової дистрофії (наприклад, лицево-лопатково-плечову м'язову дистрофію), міотонічну дистрофію та периферичні нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
