Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна кінцівково-поясна м'язова дистрофія типу 1B — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступове ослаблення м'язів навколо стегон і плечей. Воно успадковується від батьків і викликається змінами в гені LMNA. Симптоми часто починаються в дитинстві або підлітковому віці, і воно також може впливати на електричну систему серця, призводячи до нерегулярного серцебиття.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай відчувають слабкість у м'язах стегон, стегнових кісток і плечей, що ускладнює такі дії, як підйом сходами, вставання зі стільця або підняття предметів. Слабкість прогресує повільно з часом. У багатьох також розвиваються серцеві проблеми, такі як нерегулярне серцебиття або дефекти провідності, які можуть потребувати моніторингу або лікування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному огляді, сімейному анамнезі та тестах. Аналіз крові може показати підвищений рівень креатинкінази, що вказує на пошкодження м'язів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені LMNA. Електроміографія (ЕМГ) та біопсія м'яза також можуть використовуватися для оцінки стану м'язів. Серцеві тести, такі як електрокардіограма (ЕКГ), важливі для перевірки на порушення серцевого ритму.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та покращення якості життя. Фізична терапія та легкі вправи можуть допомогти підтримувати м'язову силу та гнучкість. Ерготерапія може допомогти з повсякденними справами. При серцевих проблемах можуть знадобитися ліки або кардіостимулятор. Важливе регулярне спостереження у кардіолога. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи кінцівково-поясної м'язової дистрофії, такі як тип 1A або тип 2, та інші м'язові захворювання, як-от м'язова дистрофія Беккера або міотонічна дистрофія. Серцеві проблеми також можуть спостерігатися при таких станах, як м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
