Рідкісні захворювання

Аутоімунна поліендокринопатія типу 3 — це рідкісний стан, при якому імунна система атакує власні тканини організму, зокрема щитоподібну залозу та щонайменше один інший орган або систему. Це може призвести до таких проблем, як цукровий...

Аутоімунна тромбоцитопенія — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує та руйнує власні тромбоцити, клітини крові, які допомагають зупиняти кровотечу. Це призводить до низького рівня тромбоцитів і підвищеного ризику синців та...

Аутоімунне захворювання з ураженням шкіри — це стан, при якому імунна система організму помилково атакує власну шкіру, спричиняючи різноманітні шкірні проблеми, такі як висипання, пухирі або ущільнення шкіри.

Аутоімунне лімфопроліферативне захворювання Діанзані (DALD) — це дуже рідкісне захворювання, при якому імунна система атакує власні тканини організму (аутоімунітет) і спричиняє збільшення лімфатичних вузлів та/або селезінки.

Аутоімунний альвеолярний протеїноз легень — рідкісне захворювання легень, за якого в дрібних повітряних мішечках (альвеолах) легень накопичується білковоподібний матеріал, що утруднює надходження кисню в кров. Це відбувається тому, що імунна система організму атакує речовину...

Аутоімунний гепатит — це рідкісне захворювання печінки, при якому імунна система організму помилково атакує печінку, викликаючи запалення. З часом це може призвести до пошкодження печінки. Захворювання може виникнути раптово або розвиватися повільно, а деякі...

Аутоімунний гепатит 1 типу — це захворювання печінки, при якому імунна система організму помилково атакує клітини печінки, спричиняючи запалення та пошкодження. Він часто розвивається після статевого дозрівання і може бути довготривалим станом.

Аутоімунний гепатит 2 типу — рідкісне захворювання печінки, при якому імунна система організму помилково атакує клітини печінки. Часто починається в дитинстві або підлітковому віці та може спричинити раптове, тяжке ураження печінки.

Аутоімунний інсуліновий синдром — рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує власний інсулін, спричиняючи занадто низький рівень цукру в крові. Це відбувається без попереднього введення інсуліну.

Аутоімунний лімфопроліферативний синдром внаслідок дефіциту CASP8 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система працює неправильно. Це призводить до збільшення лімфатичних вузлів, збільшення селезінки та частих інфекцій, спричинених вірусами герпесу.

Аутоімунний панкреатит — це рідкісне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує підшлункову залозу, викликаючи запалення. Воно не спричинене алкоголем. Виділяють два основні типи: тип 1, який часто вражає літніх чоловіків і може...

Аутоімунний панкреатит типу 1 — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує підшлункову залозу, викликаючи запалення. Він є частиною більш широкого захворювання, відомого як IgG4-асоційована хвороба, яка може вражати кілька органів....

Аутоімунний панкреатит типу 2 — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує підшлункову залозу, викликаючи запалення. Він може вражати як чоловіків, так і жінок, зазвичай починаючись до 60 років.

Аутоімунний синдром інтерстиціальної хвороби легень та артриту — рідкісний стан, при якому імунна система організму атакує власні легені та суглоби. Він часто спричиняє запалення та кровотечу в легенях разом з артритом. Цей синдром пов'язаний...

Аутоімунні бульозні захворювання шкіри — це група рідкісних тривалих захворювань, за яких імунна система організму помилково атакує білки, що з'єднують клітини шкіри, спричиняючи пухирі та виразки на шкірі, а іноді в роті чи інших...

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє значну втрату жиру в руках, ногах, тулубі та животі, тоді як жир накопичується на обличчі та шиї. Також призводить до діабету, темних потовщених ділянок шкіри (акантозу нігріканс), жирової дистрофії...

Аутосомна спастична параплегія типу 18 (SPG18) — рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з раннього дитинства. Також призводить до затримки моторних навичок, тяжкої інтелектуальної недостатності та контрактур суглобів...

Аутосомна спастична параплегія типу 30 — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нерви, що контролюють м'язи ніг, призводячи до скутості та слабкості в ногах. Воно може бути «чистим» (лише симптоми з боку ніг) або...

Аутосомна тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами — це рідкісний спадковий стан, при якому в людини знижена кількість тромбоцитів у крові, але наявні тромбоцити виглядають і функціонують нормально. Він спричинений змінами в певних генах, таких як...

Аутосомний іхтіозний синдром з вираженими неврологічними ознаками — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє суху, лускату шкіру (іхтіоз) разом із серйозними проблемами головного мозку та нервів, такими як труднощі в навчанні, судоми, м'язова скутість...

Аутосомний синдром іхтіозу — це група рідкісних спадкових захворювань шкіри, що спричиняють поширене сухе, лускате шкірне покриття. Залежно від конкретного генетичного типу, можуть також виникати проблеми з волоссям, нігтями або нервовою системою.

Аутосомний синдром іхтіозу з вираженими аномаліями волосся — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, присутнє з народження. Воно спричиняє суху, лускату шкіру (іхтіоз) та значні проблеми з волоссям, такі як ламке волосся, що нагадує бамбук,...

Аутосомний синдром іхтіозу з іншими асоційованими ознаками — це група спадкових захворювань шкіри, що спричиняють суху, лускату шкіру (іхтіоз) разом з іншими проблемами зі здоров'ям, які вражають нервову систему, очі, кістки або метаболізм.

Аутосомний синдром іхтіозу з летальним перебігом — це тяжке спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє поширене лущення та потовщення шкіри з народження або раннього дитинства. Воно також призводить до серйозних системних проблем, таких як дихальна...

Рідкісне спадкове аутоімунне захворювання, яке передається в сім'ях, спричиняючи атаку імунної системи на власні тканини та органи.

Рідкісне генетичне захворювання крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо клітин крові, що призводить до анемії та підвищеного ризику розвитку раку крові, який називається мієлодисплазією. Часто супроводжується проблемами зі слухом і передається у...

Аутосомно-домінантна вітреоретинохоріоїдопатія — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке вражає склисте тіло (гелеподібну речовину всередині ока), сітківку (світлочутливий шар на задній частині ока) та хоріоїдею (шар кровоносних судин під сітківкою). Воно успадковується за аутосомно-домінантним...

Рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, переважно в нижніх кінцівках та стопах. Воно не прогресує, тобто не погіршується з часом.

Рідкісне генетичне захворювання крові, що передається у спадок, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів. Це призводить до підвищеного рівня гемоглобіну та гематокриту, часто через підвищений або нормальний рівень гормону еритропоетину.

Аутосомно-домінантна гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз. Люди з цим станом зазвичай мають рідке волосся, знижену здатність потіти та відсутні або аномальні зуби.