Рідкісні захворювання

Асоціація VACTERL/VATER — це рідкісний стан, за якого дитина народжується щонайменше з трьома специфічними вродженими вадами, що уражають хребет, анус, серце, трахею, нирки або кінцівки.

Асоціація сакрококцигеальної дисгенезії — це рідкісна вроджена вада, при якій нижня частина хребта (крижі та куприк) формується неправильно. Часто супроводжується іншими проблемами прямої кишки, сечовидільної системи та ніг через порушення розвитку нижньої частини тіла...

Асоційована з PLCG2 недостатність антитіл та імунна дисрегуляція — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає імунну систему. Люди з цим станом часто розвивають кропив'янку (холодову кропив'янку) при впливі холодного повітря або випаровувального охолодження, але...

Рідкісний тип раку шлунка, пов'язаний з вірусом Епштейна-Барр (EBV), тим самим вірусом, що викликає інфекційний мононуклеоз. Зазвичай виникає у верхній частині шлунка і часто має кращий прогноз, ніж інші види раку шлунка.

Рідкісний тип раку нирки, який розвивається у людей з термінальною стадією хронічної хвороби нирок та набутою кістозною хворобою нирок. Часто проявляється як множинні, повільно зростаючі пухлини в обох нирках.

Аспартилглюкозамінурія — це рідкісний генетичний розлад, за якого організм не може розщеплювати певні цукрово-білкові молекули, що призводить до їх накопичення в тканинах і прогресивної інтелектуальної недостатності та фізичних змін.

Аспергільоз — це рідкісна інфекція, спричинена вдиханням поширеної цвілі Aspergillus. Вона може викликати різні проблеми, від алергічних реакцій до серйозних інфекцій, особливо у людей із захворюваннями легень або ослабленим імунітетом.

Астробластома — це рідкісна пухлина головного мозку, яка зазвичай виникає в зовнішніх частинах мозку, часто в лобових або бічних ділянках. Вона вражає переважно немовлят та молодих дорослих.

Астроцитома — це тип пухлини головного мозку, яка може бути незлоякісною (доброякісною) або злоякісною (раковою). Вона починається з клітин, які називаються астроцитами, що підтримують нервові клітини в мозку. Ці пухлини можуть виникати в будь-якому...

Астроцитома низького ступеня злоякісності — це повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка походить із зірчастих клітин мозку, званих астроцитами. Вона вважається пухлиною низького ступеня (менш агресивною), тобто має тенденцію до повільного росту та кращий...

Атабасканський синдром дисгенезії стовбура мозку — рідкісний генетичний розлад, який уражає стовбур мозку, частину мозку, що контролює основні функції, такі як дихання, слух і рухи очей. Він спостерігається в осіб атабасканського походження (корінних американських...

Атаксія з деменцією — рідкісний розлад головного мозку, який прогресує з часом. Він спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксія) разом із втратою пам’яті та труднощами з ясним мисленням (деменція). Часто зумовлений генетичними змінами...

Атаксія з деменцією з раннім початком — це рідкісний розлад головного мозку, який починається в дитинстві або в молодому віці. Він спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), а також ранні порушення пам’яті та...

Атаксія з дефіцитом вітаміну E — це рідкісний спадковий розлад, який уражує нервову систему та спричиняє порушення рухів і координації через нестачу вітаміну E.

Атаксія Фрідрейха — рідкісне спадкове захворювання, яке ушкоджує нервову систему. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці та спричиняє проблеми з рухами, рівновагою і координацією. З часом може також уражати серце, зір, слух і...

Атаксія-окуломоторна апраксія тип 4 — це рідкісний спадковий розлад, який вражає рух і координацію. Зазвичай він починається в дитинстві та з часом прогресує.

Атаксія-окуломоторна апраксія типу 1 — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на координацію та рухи очей. Воно спричинене змінами в певному гені та призводить до проблем із рівновагою, ходьбою та контролем рухів очей.

Атаксія-телеангіектазієподібний розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільне пошкодження частини мозку, що контролює рухи, що призводить до проблем з координацією та рухами очей. На відміну від подібного стану, атаксії-телеангіектазії, воно не викликає...

Атаксія-телеангіектазія (А-Т) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає рух, координацію, імунну систему та інші частини тіла. Воно спричиняє проблеми з рівновагою, дрібні червоні судинні зірочки на шкірі та очах, ослаблену імунну систему та підвищений...

Ателенцефалія — це дуже рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому головний мозок не розвивається повністю. Основні частини мозку (півкулі великого мозку) відсутні або неправильно сформовані, тоді як деякі глибокі структури можуть бути частково...

Ателоостеогенез типу II — це рідкісне та тяжке генетичне захворювання кісток, яке зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Воно спричиняє дуже короткі руки та ноги, голову нормального розміру з розщілиною піднебіння,...

Ателостеогенез III типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, призводячи до коротких рук і ніг, характерних рис обличчя та специфічних змін, видимих на рентгенівських знімках.

Ателостеогенез типу I — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі проблеми з кістками та суглобами, що призводить до дуже коротких кінцівок, вивихів суглобів та клишоногості. Воно також впливає на обличчя та може викликати...

Атенуйований синдром Чедіака-Хігасі — це дуже рідкісний генетичний розлад, який є легшою формою синдрому Чедіака-Хігасі. Він вражає імунну систему, колір шкіри та волосся, згортання крові та нервову систему.

Атенуйований сімейний аденоматозний поліпоз (AFAP) — це легша форма генетичного захворювання, що спричиняє численні новоутворення (поліпи) в товстій кишці. У людей з AFAP менше 100 поліпів, які зазвичай з'являються пізніше в житті та частіше...

Атипова артеріальна протока — рідкісна вроджена вада серця. Вона виникає, коли невелика кровоносна судина, яку називають артеріальною протокою, що в нормі закривається після народження, має незвичайну форму, положення або з'єднання. Це може спричиняти порушення...

Рідкісна форма гліцинової енцефалопатії, стану, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гліцин, що призводить до його накопичення в мозку. Цей тип має симптоми, які починаються пізніше або виглядають інакше, ніж більш...

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток зубів, спричиняючи дуже маленькі зуби, відсутність зубів та аномальну форму зубів. Воно викликане змінами в гені SMOC2.

Атипова пантотенаткіназа-асоційована нейродегенерація (атипова PKAN) — це рідкісне спадкове захворювання мозку, яке прогресує з часом. Воно спричинене змінами в гені PANK2 і зазвичай починається в підлітковому віці або в дорослому віці. Порівняно з класичною...

Рідкісна пухлина головного мозку, яка починається в хоріоїдному сплетенні, частині мозку, що виробляє рідину. На відміну від типових папілом, цей тип має більшу схильність до переродження в рак або рецидиву після лікування.