Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому імунна система є гіперактивною (спричиняючи запалення) та гіпоактивною (спричиняючи часті інфекції). Це призводить до появи пухирів на шкірі, болю в суглобах, запалення очей, проблем з кишечником та низького рівня антитіл.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають болючі пухирі на шкірі, наповнені лейкоцитами, біль у суглобах, почервоніння або набряк очей, діарею або біль у животі внаслідок запалення кишечника. Також часто виникають інфекції носових пазух та легень через низький рівень антитіл. На відміну від деяких подібних станів, холодні температури не провокують симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень антитіл, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені PLCG2. Біопсія шкіри може виявити скупчення нейтрофілів у пухирях.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення за допомогою таких препаратів, як кортикостероїди або біологічні препарати, що блокують специфічні імунні шляхи. Замісна терапія антитілами (IVIG) допомагає запобігти інфекціям. Кожен симптом може потребувати специфічного лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші автозапальні синдроми (наприклад, кріопірин-асоційовані періодичні синдроми), аутоімунні бульозні захворювання (наприклад, пемфігус) та загальний варіабельний імунодефіцит. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
