Клінічне визначення
Атрофодерма вермікулярна — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє дрібні шорсткі горбики навколо волосяних фолікулів, які поступово перетворюються на стільникоподібний візерунок стоншеної шкіри на щоках, біля вух і на лобі. Іноді воно також може уражати верхню губу, вуха, руки та ноги. Інші ознаки включають почервоніння обличчя, крихітні білі кісти, які називаються міліумами, та закупорені волосяні фолікули.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Захворювання зазвичай починається в дитинстві з дрібних шорстких горбиків на шкірі, особливо на щоках, біля вух і на лобі. З часом ці горбики призводять до стільникоподібного візерунка стоншеної шкіри. У деяких людей також можуть бути почервоніння на обличчі, крихітні білі кісти (міліуми) та закупорені волосяні фолікули. Іноді захворювання може поширюватися на верхню губу, вуха або кінцівки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епідермісу HP:0011124Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія щоки HP:0004426Дуже часто (99-80%)
-
Атрофічні рубці HP:0001075Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія пілосебаційних одиниць HP:0007515Дуже часто (99-80%)
-
Ямка на шкірі HP:0100276Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують атрофодерму вермікулярну шляхом огляду шкіри та виявлення характерного стільникоподібного візерунка стоншеної шкіри на обличчі. Для підтвердження діагнозу та виключення інших станів може бути виконана біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом).
Лікування та терапія
Специфічного лікування атрофодерми вермікулярної не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Варіанти включають місцеві креми або мазі для зменшення шорсткості та почервоніння, лазерну терапію для покращення зовнішнього вигляду стоншеної шкіри та делікатний догляд за шкірою. У деяких випадках можуть призначатися пероральні препарати, такі як ретиноїди. Лікування спрямоване на покращення текстури та зовнішнього вигляду шкіри.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають кератоз пілярний (шорсткі горбики на шкірі), інші форми атрофодерми (стоншення шкіри) та деякі типи рубцювання або ушкодження шкіри. Дерматолог може допомогти відрізнити їх за візерунком і локалізацією змін шкіри.
