Рідкісні захворювання

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 67 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на рух. Зазвичай воно починається в дитинстві або ранньому дитячому віці та спричиняє затримку розвитку, прогресуючу скутість (спастичність) у руках і...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 69 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Він також впливає на розвиток, мовлення, мислення, зір і слух.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 70 — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на рух. Це тип спадкової спастичної параплегії, що означає, що він спричиняє скутість і слабкість у ногах. Симптоми починаються в дитинстві...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 71 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 74 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає рух, зір і нерви. Він успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.

Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші проблеми нервової системи. Він починається в ранньому віці та повільно прогресує.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 76 — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нерви, що контролюють м'язи ніг. Зазвичай воно починається в дорослому віці і повільно прогресує з часом.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 82 — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ушкодження нервових шляхів, що контролюють рух. Він виникає внаслідок успадкування двох копій дефектного гена PCYT2.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 83 — рідкісний генетичний розлад, який уражує нерви, що контролюють м’язи ніг. Він спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, зазвичай починаючи в дитинстві або підлітковому віці. Цей стан зумовлений...

Рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє повільний ріст до і після народження, що призводить до низького зросту з короткими руками і ногами, характерними рисами обличчя, короткою шиєю і маленькою грудною кліткою. Також може супроводжуватися...

Автосомно-рецесивна тяжка вроджена нейтропенія — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє дуже низький рівень нейтрофілів, типу лейкоцитів, які борються з бактеріальними інфекціями. Це відбувається тому, що дитина успадковує дві копії...

Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може виробляти достатньо нейтрофілів — типу лейкоцитів, що борються з бактеріальними інфекціями. Це призводить до частих тяжких інфекцій. Спричинений успадкуванням двох дефектних копій гена CSF3R, по одній...

Рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, спричиняючи часті бактеріальні інфекції та нестачу нейтрофілів (типу лейкоцитів, що борються з бактеріями). Він виникає внаслідок успадкування двох копій мутованого гена CXCR2, по одній від кожного з...

Автосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2X — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, переважно в ногах і стопах. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями...

Автосомно-рецесивна церебральна атрофія — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче зменшення мозку, починаючи з раннього дитинства. Він вражає зовнішні шари мозку (церебральну кору), але не зачіпає інші частини, такі як стовбур мозку та...

Автосомно-рецесивна шкірна слабкість 2 типу, класичний тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє в'ялу, обвислу шкіру, яка не повертається до попереднього стану, а також характерний вигляд обличчя, гнучкі суглоби...

Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2A — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та сполучні тканини. Воно спричиняє в'ялу, обвислу шкіру, яка може виглядати зморшкуватою або надмірно складчастою. Захворювання успадковується, коли дитина отримує дві копії...

Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2B — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає сполучну тканину, спричиняючи в'ялу, обвислу шкіру та інші порушення розвитку.

Автосомно-рецесивна долонно-підошовна кератодермія (АРДПК) — рідкісне генетичне захворювання шкіри, за якого шкіра на долонях рук і підошвах стоп стає потовщеною, твердою, а іноді болючою. Воно спричинене успадкуванням двох копій дефектного гена (по одній від...

Автосомно-рецесивна cutis laxa типу 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує сполучну тканину, спричиняючи в'ялу, обвислу шкіру, що не повертається до попереднього стану. Воно також супроводжується серйозними проблемами в інших частинах тіла, такими як...

Це рідкісний генетичний розлад, який уражає зв'язок між нервами та м'язами. Він виникає через те, що нервові закінчення не можуть належним чином вивільняти хімічну речовину ацетилхолін, необхідну для скорочення м'язів. Це призводить до м'язової...

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє поширене утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках, але без тяжкого рубцювання або деформацій.

Автосомно-рецесивний гіпер-IgE синдром, зумовлений дефіцитом ZNF341, — це рідкісний генетичний розлад, який уражає імунну систему. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені ZNF341, що призводить до проблем із боротьбою з інфекціями, особливо шкіри та легень.

Рідкісний стан, наявний при народженні, за якого підшлункова залоза виробляє занадто багато інсуліну, спричиняючи дуже низький рівень цукру в крові, який важко піддається лікуванню. Зумовлений порушенням у білку Kir6.2, який допомагає контролювати вивільнення інсуліну.

Рідкісний стан, що виникає при народженні, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, спричиняючи дуже низький рівень цукру в крові, який важко контролювати. Спричинений порушенням у білку під назвою SUR1, який допомагає регулювати...

Автосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз — це рідкісне спадкове захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином виводити кислоту з крові, що призводить до накопичення кислоти в організмі.

Автосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз без глухоти — це рідкісне спадкове захворювання, за якого нирки не можуть належним чином виводити кислоту з крові, що спричиняє накопичення кислоти, низький рівень калію, відкладення кальцію в нирках...

Рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може розщеплювати певні сірковмісні сполуки, що призводить до запаху з рота, схожого на капусту.

Рідкісне спадкове захворювання шкіри, що проявляється при народженні, коли шкіра червона, вкрита пухирями та ерозіями, часто виглядає як блискуча, натягнута плівка (колодієва мембрана). З часом шкіра стає товстою та лускатою, але долоні та підошви...

Автосомно-рецесивний злоякісний остеопетроз — рідкісне спадкове захворювання кісток, за якого організм не може належним чином руйнувати стару кісткову тканину, внаслідок чого кістки стають надмірно щільними та твердими.