Клінічне визначення
Аутоімунна поліендокринопатія 4 типу — це рідкісний стан, при якому імунна система помилково атакує кілька органів, особливо залози, що виробляють гормони. Часто включає діабет, перніціозну анемію, випадіння волосся, вітіліго або міастенію гравіс, але не хворобу Аддісона, захворювання щитоподібної залози або гіпопаратиреоз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, які органи уражені. Поширені ознаки включають високий рівень цукру в крові (діабет), втому та слабкість через анемію, осередкове випадіння волосся, білі плями на шкірі (вітіліго) або м'язову слабкість (міастенія гравіс).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунна тромбоцитопенія HP:0001973Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія легеневого інтерстицію HP:0006530Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія/гіпоплазія селезінки HP:0010451Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатит HP:0012115Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпергонадотропний гіпогонадизм HP:0000815Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення аутоантитіл та рівнів гормонів, а також клінічну оцінку симптомів. Лікарі також можуть проводити візуалізацію або інші тести для оцінки функції органів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на окремому управлінні кожним станом. Наприклад, діабет вимагає інсуліну, анемія може потребувати ін'єкцій вітаміну B12, а вітіліго можна лікувати світлотерапією або кремами. Імуносупресивні препарати можуть використовуватися в деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші аутоімунні поліендокринні синдроми (наприклад, типу 1 або 2) можуть виглядати подібно, але включають хворобу Аддісона, проблеми з щитоподібною залозою або гіпопаратиреоз, які відсутні при 4 типі.
