Клінічне визначення
Аутозапальний синдром з акне та/або гнійним гідраденітом — це рідкісне генетичне захворювання, за якого імунна система організму спричиняє повторні епізоди запалення без інфекції. Це призводить до болючих уражень шкіри, таких як тяжке акне або гнійний гідраденіт (вузли під шкірою, схожі на фурункули).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом виникають загострення симптомів, які то з'являються, то зникають. Під час загострення можуть бути гарячка, втомлюваність і болючі гнійні вузлики на шкірі, особливо в ділянках обличчя, грудей, спини, пахв і паху. Ці ураження шкіри можуть бути тяжкими та призводити до рубцювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів, сімейного анамнезу та аналізів крові, які показують підвищені рівні маркерів запалення (наприклад, С-реактивного білка). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені, пов'язаному з імунною системою.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення та симптомів з боку шкіри. Варіанти включають протизапальні препарати (наприклад, кортикостероїди або біологічні препарати, що блокують певні імунні сигнали), антибіотики для лікування вторинних інфекцій, а іноді хірургічне втручання при тяжкому гнійному гідраденіті. Зміни способу життя та догляд за ранами також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають лише тяжке акне, гнійний гідраденіт без системного запалення, інші аутозапальні захворювання (наприклад, PAPA-синдром) та інфекції, що спричиняють абсцеси шкіри. Лікар може відрізнити їх, шукаючи ознаки загальносистемного запалення та за допомогою генетичного тестування.
