Клінічне визначення
Рідкісний розлад головного мозку, при якому імунна система помилково атакує здорові клітини мозку, що призводить до проблем зі сном, диханням під час сну та труднощів з рухом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей - 10.0 (випадків); поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають незвичайну поведінку під час сну, наприклад, відігравання сновидінь або проблеми з диханням під час сну. Вони також можуть відчувати нестійку ходу, повторні епізоди утрудненого дихання, гучні дихальні звуки (стридор), різкі рухи, погана координація, аномальні рухи очей та проблеми з ковтанням або мовленням. Деякі відчувають сильну сонливість протягом дня та мають труднощі з ясним мисленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, шукаючи специфічні антитіла в крові або спинномозковій рідині, які атакують білок під назвою IgLON5. Вони також перевіряють типові проблеми зі сном та диханням за допомогою досліджень сну. Сканування мозку (МРТ) зазвичай у нормі, що допомагає виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на заспокоєнні імунної системи, часто за допомогою стероїдів або інших ліків, що пригнічують імунну активність. Підтримка дихання, наприклад, апарат CPAP, може знадобитися при апное сну. Проблеми зі сном та рухові розлади контролюються за допомогою специфічної терапії та ліків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші аутоімунні розлади мозку, нейродегенеративні захворювання, такі як хвороба Паркінсона або множинна системна атрофія, та розлади сну, такі як розлад поведінки у фазі швидкого сну. Лікарі використовують тести на антитіла та дослідження сну, щоб відрізнити їх.
