Клінічне визначення
Аутоімунна поліендокринопатія — це група рідкісних захворювань, при яких імунна система помилково атакує кілька гормонопродукуючих залоз в організмі, а іноді й інші органи. Найпоширенішими типами є АПС типу 1 та типу 2, які часто включають хворобу Аддісона (недостатність надниркових залоз) і мають генетичну схильність.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від того, які залози уражені, але можуть включати втому, втрату ваги, низький артеріальний тиск, потемніння шкіри (хвороба Аддісона), проблеми з щитоподібною залозою, діабет та інші. Симптоми часто розвиваються поступово.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівня гормонів та виявлення специфічних антитіл, що вказують на аутоімунну активність проти ендокринних залоз. Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні відсутніх гормонів (наприклад, кортикостероїди при хворобі Аддісона, тиреоїдний гормон при гіпотиреозі) та контролі симптомів. Важливим є регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ізольовані аутоімунні захворювання (наприклад, лише хвороба Аддісона або лише захворювання щитоподібної залози), інфекції, що вражають залози, або генетичні розлади, що впливають на вироблення гормонів.
