Клінічне визначення
Аутозапальний синдром з ураженням шкіри — це група спадкових захворювань, при яких імунна система організму викликає повторні епізоди запалення, що призводить до проблем зі шкірою, таких як висипання, горбки або виразки, часто разом з лихоманкою та болем у суглобах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають повторні епізоди симптомів, які можуть включати шкірні висипання (наприклад, кропив'янку або гнійні горбки), лихоманку, біль у суглобах та втому. Ці епізоди можуть з'являтися та зникати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оцінюючи симптоми, сімейний анамнез та аналізи крові, які показують високий рівень запалення. Генетичне тестування також може бути використане для виявлення специфічної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення та симптомів. Це може включати ліки, такі як протизапальні препарати, стероїди або біологічну терапію, яка впливає на специфічні частини імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають аутоімунні захворювання, такі як вовчак або ревматоїдний артрит, інфекції та алергічні реакції. Лікарі виключають їх на основі тестів та симптомів.
