Клінічне визначення
Аутозапальний синдром дитячого віку — це група рідкісних генетичних розладів, що спричиняють повторні епізоди запалення по всьому тілу, починаючи з раннього дитинства. На відміну від аутоімунних захворювань, імунна система атакує організм без утворення аутоантитіл, а проблема полягає у вродженій імунній системі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спостерігаються повторні епізоди лихоманки, висипу, болю та набряку суглобів (артрит) і запалення тканин, що вистилають грудну клітку та черевну порожнину (серозит). Ці епізоди можуть виникати та зникати без чіткого тригера.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних із вродженою імунною системою. Аналізи крові показують високий рівень маркерів запалення (таких як СРБ та ШОЕ), але відсутність аутоантитіл.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення за допомогою ліків, таких як кортикостероїди, НПЗП та біологічні препарати, що блокують специфічні запальні шляхи (наприклад, інгібітори ІЛ-1). Лікування триває все життя і має на меті запобігання загостренням та ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають аутоімунні захворювання (наприклад, ювенільний ідіопатичний артрит), інфекції та синдроми періодичної лихоманки. Відсутність аутоантитіл та генетичне тестування допомагають відрізнити цю групу.
