Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє одночасну надмірну активність (аутозапалення) та недостатню активність (імунодефіцит) імунної системи організму. Це призводить до повторюваних гарячок, що починаються в дитинстві, та частих інфекцій. Він також може викликати аномальні крохмалеподібні відкладення в м'язах, що може призвести до м'язових або серцевих проблем.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в новонароджених або немовлят з рецидивуючої гарячки. У постраждалих осіб часто виникають вірусні та бактеріальні інфекції, включаючи серйозні інвазивні інфекції. У деяких може спостерігатися м'язова слабкість або проблеми з серцем через аномальні відкладення в м'язах, але в інших можуть бути відсутні м'язові симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Аналізи крові можуть показати ознаки запалення та порушення імунної системи. Біопсія м'язів може виявити відкладення амілопектину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні запаленням та запобіганні інфекціям. Це може включати протизапальні препарати, антибіотики для лікування або профілактики інфекцій та терапію заміщення імуноглобуліну. При ураженні м'язів або серця потрібна підтримуюча терапія від спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють рецидивуючу гарячку та інфекції, такі як інші аутозапальні синдроми (наприклад, сімейна середземноморська гарячка) або первинні імунодефіцити (наприклад, хронічна гранулематозна хвороба). Метаболічні розлади, що спричиняють відкладення амілопектину, як-от глікогенози, також можуть мати подібний вигляд.
