Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому певні звуки викликають судоми. Ці звуки можуть бути простими, як раптовий гучний шум, або складними, як музика чи голос людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають судоми, які починаються, коли вони чують певні звуки. Судоми можуть варіюватися від коротких рефлекторних реакцій до більш тривалих епізодів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це, вивчаючи історію пацієнта щодо судом, викликаних звуками, і можуть використовувати ЕЕГ для запису мозкової активності під час впливу звуку.
Лікування та терапія
Лікування включає уникнення звуків-тригерів та використання протиепілептичних препаратів. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання або інші методи терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи епілепсії, хворобу переляку або неепілептичні події, викликані звуками.
