Клінічне визначення
Аутизм, або розлад спектру аутизму (РАС), — це стан, пов'язаний з роботою мозку, який впливає на те, як людина спілкується, взаємодіє з іншими та сприймає світ. Зазвичай він починається в ранньому дитинстві та включає труднощі з соціальними навичками, повторювану поведінку та специфічні інтереси.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з аутизмом можуть спостерігатися ранні ознаки, такі як відсутність реакції на ім'я до 12 місяців, відсутність вказівного жесту до 14 місяців або відсутність рольової гри до 18 місяців. Інші ознаки включають уникнення зорового контакту, труднощі з розумінням почуттів, затримку мовлення, повторення слів, засмучення через незначні зміни, інтенсивні інтереси, повторювані рухи та незвичні реакції на звуки, світло або текстури. Лікарі використовують контрольні списки та спостереження для діагностики аутизму, часто за допомогою таких інструментів, як ADOS-2.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Не існує аналізу крові або сканування мозку для діагностики аутизму. Діагноз ґрунтується на спостереженні за поведінкою дитини та розмові з батьками. Лікарі також можуть перевірити наявність інших станів за допомогою генетичних тестів, перевірки слуху та зору, а іноді й аналізів крові або сечі, якщо є конкретні підозри.
Лікування та терапія
Лікування підбирається індивідуально для кожної людини та може включати поведінкову терапію, логопедичну терапію, тренування соціальних навичок та освітню підтримку. Існує багато доказових підходів, таких як прикладний аналіз поведінки (ABA), системи комунікації за допомогою обміну зображеннями та соціальні історії. Ліки можуть допомогти при пов'язаних проблемах, таких як тривожність, гіперактивність або агресія, але жодні ліки не лікують основні симптоми аутизму.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на аутизм, включаючи генетичні розлади (наприклад, синдром ламкої Х-хромосоми або синдром Дауна), метаболічні захворювання, втрату слуху, розлади мовлення, СДУГ, тривожність та інтелектуальну недостатність. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх від аутизму.