ORPHA:106 Поширеність в ЄС

Аутизм

International Name (EN): Autism

1 Клінічне визначення

Аутизм, або розлад спектру аутизму (РАС), — це стан, пов'язаний з роботою мозку, який впливає на те, як людина спілкується, взаємодіє з іншими та сприймає світ. Зазвичай він починається в ранньому дитинстві та включає труднощі з соціальними навичками, повторювану поведінку та специфічні інтереси.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У дітей з аутизмом можуть спостерігатися ранні ознаки, такі як відсутність реакції на ім'я до 12 місяців, відсутність вказівного жесту до 14 місяців або відсутність рольової гри до 18 місяців. Інші ознаки включають уникнення зорового контакту, труднощі з розумінням почуттів, затримку мовлення, повторення слів, засмучення через незначні зміни, інтенсивні інтереси, повторювані рухи та незвичні реакції на звуки, світло або текстури. Лікарі використовують контрольні списки та спостереження для діагностики аутизму, часто за допомогою таких інструментів, як ADOS-2.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Не існує аналізу крові або сканування мозку для діагностики аутизму. Діагноз ґрунтується на спостереженні за поведінкою дитини та розмові з батьками. Лікарі також можуть перевірити наявність інших станів за допомогою генетичних тестів, перевірки слуху та зору, а іноді й аналізів крові або сечі, якщо є конкретні підозри.

6 Лікування та терапія

Лікування підбирається індивідуально для кожної людини та може включати поведінкову терапію, логопедичну терапію, тренування соціальних навичок та освітню підтримку. Існує багато доказових підходів, таких як прикладний аналіз поведінки (ABA), системи комунікації за допомогою обміну зображеннями та соціальні історії. Ліки можуть допомогти при пов'язаних проблемах, таких як тривожність, гіперактивність або агресія, але жодні ліки не лікують основні симптоми аутизму.

7 Диференційна діагностика

Інші стани можуть бути схожі на аутизм, включаючи генетичні розлади (наприклад, синдром ламкої Х-хромосоми або синдром Дауна), метаболічні захворювання, втрату слуху, розлади мовлення, СДУГ, тривожність та інтелектуальну недостатність. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх від аутизму.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →