Клінічне визначення
Холодова аутоімунна гемолітична анемія — рідкісне захворювання крові, при якому імунна система помилково атакує та руйнує власні еритроцити. Це відбувається, коли кров охолоджується, оскільки антитіла, що спричиняють пошкодження, активні при низьких температурах. Існує два основних типи: хвороба холодових аглютинінів (більш поширений тип) та пароксизмальна холодова гемоглобінурія.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто виникають при охолодженні організму. Включають втому, слабкість, блідість шкіри, темну сечу та жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей). При хворобі холодових аглютинінів пальці рук і ніг можуть синіти або німіти на холоді (феномен Рейно). Пароксизмальна холодова гемоглобінурія може спричиняти раптові епізоди темної сечі та ознобу після впливу холоду.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові. Загальний аналіз крові показує анемію. Прямий антиглобуліновий тест (проба Кумбса) виявляє антитіла, прикріплені до еритроцитів. Спеціальні тести можуть ідентифікувати холодові аглютиніни або холодові гемолізини — антитіла, що діють при низьких температурах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні впливу холоду. При легких випадках може бути достатньо зігрівання. При більш тяжкій анемії можуть застосовуватися ліки, такі як ритуксимаб або стероїди. У деяких випадках може розглядатися хірургічне видалення селезінки (спленектомія). Переливання крові може допомогти, але застосовується з обережністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають теплову аутоімунну гемолітичну анемію, лікарсько-індуковану гемолітичну анемію, гемолітичну хворобу новонароджених та інші види анемії. Інфекції, такі як мікоплазмова пневмонія або деякі віруси, також можуть спровокувати хворобу холодових аглютинінів.
