Клінічне визначення
Аутоімунна неврологічна каналопатія — це група рідкісних розладів, за яких імунна система організму помилково атакує власні нервові клітини, зокрема «канали», що контролюють електричні сигнали в нервах. Це порушує зв’язок між нервами та м’язами або всередині мозку, спричиняючи різноманітні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть бути дуже різноманітними, але часто включають м’язову слабкість, проблеми з автоматичними функціями організму, такими як частота серцевих скорочень або артеріальний тиск, судоми, а також труднощі з мисленням чи пам’яттю. Конкретні симптоми залежать від того, яка частина нервової системи уражена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає аналізи крові для виявлення специфічних антитіл, що атакують нервові канали, а також тести функції нервів (наприклад, електроміографію) та іноді візуалізацію головного або спинного мозку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на пригнічення активності імунної системи, часто із застосуванням таких ліків, як стероїди або препарати, що пригнічують імунітет. У деяких випадках може використовуватися плазмаферез або внутрішньовенний імуноглобулін (IVIG) для видалення шкідливих антитіл.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають розсіяний склероз, міастенію гравіс, синдром Гієна–Барре та деякі типи епілепсії. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
