Клінічне визначення
Аутозапальний синдром з імунодефіцитом — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму є надмірно активною в одних аспектах (викликаючи запалення), але недостатньо активною в інших (ускладнюючи боротьбу з інфекціями). Це призводить до повторних епізодів лихоманки, висипу та запалення внутрішніх тканин, а також до підвищеного ризику інфекцій та аутоімунних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають повторні епізоди лихоманки, шкірні висипання та запалення оболонки навколо серця, легень або живота (серозит). Вони також часто хворіють на інфекції через неправильну роботу імунної системи та можуть розвивати аутоімунні розлади, при яких організм атакує сам себе.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у специфічних генах. Аналізи крові можуть показати ознаки запалення та проблеми з імунною системою.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення за допомогою ліків, таких як кортикостероїди або біологічні препарати, що блокують запальні шляхи. Антибіотики або імуноглобулінова терапія можуть використовуватися для профілактики або лікування інфекцій. У важких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми періодичної лихоманки (наприклад, сімейну середземноморську лихоманку), тяжкий комбінований імунодефіцит та аутоімунні захворювання, такі як системний червоний вовчак. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
