Клінічне визначення
Аутоімунна гемолітична анемія — рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує власні еритроцити, спричиняючи їх надто швидкий розпад. Це призводить до нестачі еритроцитів, відомої як анемія.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середнє значення точкової поширеності — 11,0; діапазон точкової поширеності — 1–5 / 10 000. Європа: середнє значення річної захворюваності — 2,02; діапазон річної захворюваності — 1–9 / 100 000; діапазон точкової поширеності — 1–9 / 100 000. США: середнє значення річної захворюваності — 2,02; діапазон річної захворюваності — 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, слабкість, блідість шкіри, задишку, прискорене серцебиття, темну сечу, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) та збільшену селезінку. Тяжкість варіює від легкої до небезпечної для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки на анемію та ознаки руйнування еритроцитів, такі як підвищений білірубін і лактатдегідрогеназа. Прямий антиглобуліновий тест (тест Кумбса) використовується для виявлення антитіл на еритроцитах. Додаткові тести можуть включати мазок крові, підрахунок ретикулоцитів і тести для виявлення основних причин.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. Для випадків середньої тяжкості та тяжких часто спочатку використовують кортикостероїди (наприклад, преднізон). Якщо це не допомагає, можуть розглядатися інші імуносупресивні препарати, ритуксимаб або видалення селезінки (спленектомія). У невідкладних ситуаціях можуть знадобитися переливання крові або плазмаферез.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Sutimlimab-jome (Enjaymo) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування аутоімунної гемолітичної анемії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гемолітичної анемії (наприклад, спричинену ліками або спадкову), аутоімунні захворювання (наприклад, вовчак), інфекції або рак крові. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх.