Рідкісні захворювання

Атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина (ATRT) — рідкісна та дуже агресивна пухлина головного або спинного мозку, яка виникає майже виключно в дітей раннього віку.

Атипова хвороба Гоше внаслідок дефіциту сапозину C — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організму не вистачає білка сапозину C, необхідного для розщеплення жирової речовини глюкоцереброзиду. Без достатньої кількості сапозину C ця речовина накопичується...

Атипова хвороба Норрі внаслідок мікроделеції Xp11.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини Х-хромосоми. Воно призводить до тяжких очних проблем, що викликають сліпоту з народження, а також до можливої втрати слуху, інтелектуальної...

Атипова хронічна мієлоїдна лейкемія (аХМЛ) — рідкісне злоякісне захворювання крові, яке уражає кістковий мозок, де утворюються клітини крові. Воно спричиняє надмірне утворення аномальних лейкоцитів (нейтрофілів) та їхніх попередників, що призводить до високого рівня лейкоцитів...

Атиповий аутизм — це рідкісний розлад розвитку, подібний до аутизму, але не повністю відповідає критеріям інших специфічних розладів спектру аутизму. Зазвичай він включає легші затримки розвитку та соціальних навичок, а також менш виражену повторювану...

Атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС) — рідкісне захворювання, при якому в кровоносних судинах утворюються дрібні тромби, що призводить до зниження рівня еритроцитів (анемія), тромбоцитів (тромбоцитопенія) та пошкодження нирок.

Атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС) з аномалією генів комплементу — це рідкісний, небезпечний для життя стан, при якому імунна система організму помилково атакує власні кровоносні судини, спричиняючи пошкодження еритроцитів, низький рівень тромбоцитів та раптову ниркову...

Атиповий гемолітико-уремічний синдром з антитілами до фактора H — рідкісне захворювання крові, при якому імунна система організму помилково атакує білок під назвою фактор H, який зазвичай допомагає контролювати запалення. Це призводить до ураження дрібних...

Атиповий лишайний мікседематоз — рідкісний стан шкіри, за якого в шкірі накопичуються аномальні відкладення драглистої речовини, яка називається муцином. Це проміжна форма, яка не належить чітко до двох основних типів лишайного мікседематозу. Існує три...

Атиповий невус, який також називають диспластичним невусом, — це родимка, що виглядає незвично, але не є злоякісною. Вона може бути більшою за звичайну родимку, мати нерівні краї або кілька кольорів. Наявність таких родимок може...

Атиповий синдром Вернера — це стан, який нагадує синдром Вернера, але не спричинений змінами в гені WRN. У людей із цим станом часто зовнішній вигляд старший за вік, і в них можуть раніше, ніж...

Атиповий синдром гіпотонії-цистинурії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), камені в нирках (цистинурію) та легку або помірну інтелектуальну недостатність. Воно подібне до класичного синдрому гіпотонії-цистинурії, але з додатковими труднощами...

Атиповий синдром Мейгса — це рідкісний нераковий стан, при якому доброякісна пухлина яєчника викликає накопичення рідини навколо правої легені (плевральний випіт), але без рідини в черевній порожнині (асцит). Рідина в легені зникає після видалення...

Атиповий синдром прогресуючого над’ядерного паралічу — рідкісне захворювання головного мозку з пізнім початком, яке є варіантом прогресуючого над’ядерного паралічу (ПНП). На відміну від класичної форми, він може спричиняти широкий спектр симптомів, зокрема рухові порушення,...

Атиповий синдром Ретта — це рідкісне генетичне захворювання мозку, яке переважно вражає дівчат. Воно подібне до класичного синдрому Ретта, але може бути легшим або важчим. Діти з цим станом мають деякі, але не всі...

Атиповий синдром Тимофі — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та мозок. Воно спричинене змінами в гені CACNA1C, що призводить до проблем з електричною системою серця та розвитком.

Рідкісний генетичний розлад, який поєднує проблеми з нирками (синдром Фанконі) з каменями в нирках (нефрокальциноз), а також високий рівень інсуліну при народженні (неонатальний гіперінсулінізм) та великі розміри тіла (макросомія).

Атиповий ювенільний паркінсонізм — рідкісна, складна форма хвороби Паркінсона, яка починається в молодому віці. Вона включає типові симптоми паркінсонізму, такі як тремор і скутість, але також інші проблеми, як-от порушення рухів, проблеми з очима,...

Атиреоз — рідкісний стан, коли дитина народжується без будь-якої тиреоїдної тканини. Це призводить до вродженого гіпотиреозу, тобто щитоподібна залоза не виробляє достатньо гормонів від народження.

Атопічний кератокон'юнктивіт — це рідкісне, тривале алергічне захворювання очей, що вражає рогівку та кон'юнктиву. Воно викликає сильний свербіж, печіння, почервоніння та чутливість до світла. У серйозних випадках може призвести до виразок рогівки та сліпоти....

Атрезія гортані — це рідкісна вроджена вада, при якій гортань повністю заблокована, що перешкоджає потраплянню повітря в легені. Без негайного лікування до або після народження цей стан є смертельним.

Атрезія дванадцятипалої кишки — це рідкісна вроджена вада, при якій перша частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) повністю заблокована, що перешкоджає проходженню їжі та рідини.

Атрезія коронарного синуса — рідкісна вроджена вада серця, при якій головна вена, що збирає кров від серцевого м'яза (коронарний синус), заблокована або відсутня. Це змушує кров шукати інші шляхи повернення до серця, часто через...

Атрезія легеневої артерії з дефектом міжшлуночкової перегородки (АЛА-ДМШП) — це рідкісна вроджена вада серця, при якій клапан, що забезпечує кровотік від серця до легень (легеневий клапан), сформований неправильно та закритий (атрезія). Також є отвір...

Атрезія легеневої артерії з інтактною міжшлуночковою перегородкою — це рідкісна вроджена вада серця, при якій легеневий клапан, що контролює кровотік від серця до легень, повністю закритий (атрезія), а між нижніми камерами серця відсутній отвір...

Атрезія мітрального клапана — це рідкісна вроджена вада серця, при якій мітральний клапан, що в нормі дозволяє крові текти з лівого передсердя до лівого шлуночка, відсутній або повністю закритий. Це часто призводить до недорозвинення...

Атрезія ободової кишки — це вроджена вада, при якій частина ободової кишки відсутня або заблокована, що спричиняє кишкову непрохідність у новонароджених.

Атрезія піхви — це рідкісний вроджений стан, при якому піхва не формується належним чином. Замість цього нижня частина піхви замінена фіброзною тканиною, що блокує вихідний шлях із матки. Це може відбуватися самостійно або разом...

Атрезія стравоходу — це рідкісна вроджена вада, при якій стравохід (трубка, що переносить їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Часто він з'єднаний з трахеєю через аномальний отвір, який називається фістулою. Цей стан може...

Атрезія тонкої кишки — це рідкісна вроджена вада, при якій частина тонкої кишки відсутня або заблокована, що перешкоджає нормальному проходженню їжі.