Клінічне визначення
Атрихія з папульозними ураженнями — рідкісний генетичний стан, який спричиняє повну та незворотну втрату волосся, що починається в немовлячому віці, з подальшим утворенням дрібних щільних горбиків на шкірі, особливо на обличчі та зовнішніх поверхнях рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з нормальним волоссям, але протягом перших кількох місяців життя вони втрачають усе волосся на шкірі голови, бровах, віях і тілі. Ця втрата волосся є незворотною. Пізніше в дитинстві на шкірі з'являються дрібні підвищення (папули), найчастіше на обличчі та зовнішніх частинах рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі характеру випадіння волосся та вигляду шкірних горбиків. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) може підтвердити діагноз. Генетичне тестування також може виявити конкретну генну мутацію, відповідальну за захворювання.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало цей стан. Терапія зосереджена на контролі симптомів. Для шкірних горбиків лікарі можуть рекомендувати зволожувальні засоби, місцеві креми або лазерне лікування, щоб зменшити їх вираженість. Захист від сонця важливий, оскільки шкіра голови відкрита. Перуки або накладки для волосся можна використовувати з косметичною метою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти випадіння волосся в дітей, включають гніздову алопецію (вогнищеве випадіння волосся, яке іноді може відростати), тракційну алопецію (через витягування волосся) та певні генетичні синдроми. Ключова відмінність полягає в тому, що при атрихії з папульозними ураженнями випадіння волосся є повним і незворотним, а шкірні горбики є унікальною ознакою.
