Клінічне визначення
Атрофічний папульоз, який також називають хворобою Дегоса, — це дуже рідкісний стан, за якого дрібні та середні кровоносні судини закупорюються, що призводить до уражень шкіри та потенційно серйозних проблем в органах, таких як кишечник і головний мозок.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 200,0 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Першою ознакою зазвичай є невеликі червоні папули на тулубі або кінцівках. Протягом кількох тижнів у цих папулах з'являється білий, схожий на рубець центр із червоним кільцем навколо. Вони рідко виникають на долонях, підошвах, волосистій частині голови або обличчі. Якщо хвороба уражає інші органи, симптоми можуть з'явитися раптово або через роки і можуть включати біль у животі, кровотечу в кишечнику, оніміння, зміни зору або проблеми із серцем і легенями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують атрофічний папульоз, оглядаючи характерні ураження шкіри. Біопсія шкіри може допомогти підтвердити діагноз. Специфічних аналізів крові немає, але в деяких пацієнтів є проблеми зі згортанням крові. Якщо залучені інші органи, можуть виконувати колоноскопію, МРТ головного мозку, УЗД серця або КТ.
Лікування та терапія
Немає доведеного вилікування. Деякі препарати, що покращують кровотік, як-от аспірин або гепарин, можуть допомогти при ураженнях шкіри в деяких пацієнтів. Препарат екулізумаб допоміг при ураженнях шкіри та кишечнику, але не запобіг прогресуванню хвороби. Інший препарат, трепростиніл, допоміг в одному випадку. Інші методи лікування, як-от стероїди або імуносупресивні препарати, не дали ефекту. Рекомендуються регулярні огляди кожні 6–12 місяців для моніторингу нових проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають білу атрофію (atrophie blanche), червоний вовчак, дерматоміозит і антифосфоліпідний синдром.
