Клінічне визначення
Метилмалонова ацидемія — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі.
Епідеміологія та поширеність
Китай: точкова поширеність у середньому 0,0555, діапазон <1 / 1 000 000. Європа: діапазон поширеності 1-9 / 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві та можуть включати блювання, зневоднення, погане годування, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), судоми та затримку розвитку. Епізоди метаболічної кризи можуть виникати, спровоковані хворобою або стресом, що призводить до тяжкого стану.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою неонатального скринінгу, аналізів крові, що показують високий рівень метилмалонової кислоти, аналізу органічних кислот сечі та генетичного тестування для підтвердження мутацій у гені MUT.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну дієту з низьким вмістом білка, добавки, такі як карнітин та вітамін B12 (якщо є чутливість), та ліки для виведення токсинів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація печінки або нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають пропіонову ацидемію, дефіцит вітаміну B12 та інші органічні ацидемії. Їх розрізняють за допомогою специфічних аналізів крові та сечі.
