Клінічне визначення
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblJ — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм обробляє вітамін B12. Він спричинений змінами в гені ABCD4, що призводить до накопичення шкідливих речовин і нестачі важливих поживних речовин, викликаючи різні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці і можуть включати погане годування, блювоту, слабкість, затримку розвитку, судоми та анемію. У деяких людей також можуть бути проблеми із зором або нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень метилмалонової кислоти та гомоцистеїну, а також низький рівень метіоніну. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені ABCD4.
Лікування та терапія
Лікування включає ін'єкції вітаміну B12, спеціальну дієту з низьким вмістом певних білків та добавки, такі як карнітин і бетаїн. Деяким пацієнтам можуть знадобитися ліки для контролю симптомів або запобігання ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи метилмалонової ацидемії, гомоцистинурію з інших причин та дефіцит вітаміну B12. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
