Клінічне визначення
Метафізарна дисплазія без гіпотрихозу — це рідкісне захворювання кісток, яке вражає зони росту в довгих кістках, спричиняючи низький зріст і викривлення ніг. На відміну від деяких подібних станів, воно не викликає випадіння волосся.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають низький зріст і викривлені ноги через аномальний ріст на кінцях довгих кісток. Симптоми зазвичай помітні в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та рентгенографії, яка показує розширення та аномальний розвиток зон росту (метафізів) у довгих кістках. Також може використовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів, наприклад, фізична терапія для покращення рухливості та, в деяких випадках, хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток. Рекомендується регулярне спостереження у лікаря-ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи метафізарної дисплазії, рахіт та ахондроплазію. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних рентгенологічних ознак та генетичних тестів.
