Клінічне визначення
Метафізарна дисплазія-гіпоплазія верхньої щелепи-брахідактилія синдром — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, характерних рис обличчя та коротких пальців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 сімейні випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають низький зріст, дзьобоподібний ніс, короткий фільтр (борозенка між носом і верхньою губою), тонкі губи, недорозвинену верхню щелепу (гіпоплазію верхньої щелепи), жовтуваті зуби, схильні до карієсу, та короткі кістки кистей, особливо п'яту п'ясткову кістку та середні фаланги вказівного та безіменного пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що показує характерні аномалії кісток (метафізарну дисплазію), та сімейному анамнезі, що відповідає аутосомно-домінантному успадкуванню. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, оскільки радикального лікування не існує. Воно може включати стоматологічну допомогу при проблемах із зубами, терапію гормоном росту при низькому зрості (якщо доречно) та ортопедичні втручання при проблемах з кістками. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші форми метафізарної дисплазії, такі як метафізарна хондродисплазія Шміда, та синдроми з низьким зростом і особливостями обличчя, наприклад, синдром Робінова або акродизостоз.
