Клінічне визначення
Метилмалонова ацидемія, тип cblDv2, чутлива до вітаміну B12, є рідкісним спадковим захворюванням, при якому організм не може належним чином переробляти певні білки та жири через проблему з вітаміном B12. Це призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі, викликаючи різні проблеми зі здоров'ям. Стан може покращитися при лікуванні вітаміном B12.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати, але часто включають епізоди метаболічного ацидозу (надлишок кислоти в крові), затримку розвитку, неврологічні проблеми (такі як судоми або рухові розлади) та мегалобластну анемію (тип анемії, при якому еритроцити більші за норму). У деяких людей також може спостерігатися гомоцистинурія (підвищений рівень гомоцистеїну в сечі).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень метилмалонової кислоти та гомоцистеїну. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені MMADHC. Іноді проводять пробне лікування вітаміном B12 (гідроксокобаламіном), щоб побачити, чи покращуються симптоми.
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози ін'єкцій вітаміну B12 (гідроксокобаламіну), які можуть допомогти зменшити накопичення кислоти та покращити симптоми. Також може бути рекомендована дієта з низьким вмістом білка та добавки, такі як карнітин. Важливим є регулярне спостереження у лікаря-метаболіста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи метилмалонової ацидемії (такі як cblA, cblB або cblC), гомоцистинурію та інші метаболічні розлади, що викликають метаболічний ацидоз або затримку розвитку.
