Клінічне визначення
Метафізарна акроскіфодисплазія — це рідкісне порушення росту кісток, яке вражає кінчики пальців та довгі кістки рук і ніг. Воно може спричиняти низький зріст, короткі пальці та викривлення ніг.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають короткі пальці (брахідактилію) і можуть бути нижчими за середній зріст. Коліна можуть викривлятися назовні (genu varum) або всередину (genu valgum), що може погіршуватися з часом. Кінчики кісток пальців мають конусоподібну форму, що є ключовою ознакою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії, яка показує конусоподібні кінці кісток пальців та зміни в довгих кістках. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати фізіотерапію, ортези для підтримки ніг або хірургічне втручання для корекції сильного викривлення. Рекомендується регулярне спостереження у лікаря-ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як множинна епіфізарна дисплазія або спондилоепіфізарна дисплазія. Вони також впливають на ріст кісток, але мають різні рентгенологічні ознаки.
