Клінічне визначення
Метахондроматоз — це рідкісний стан, при якому у людини розвиваються множинні доброякісні (не ракові) пухлини кісток, включаючи енхондроми (всередині кістки) та остеохондроми (на поверхні кістки).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 25 випадків.
Клінічні прояви
Люди з метахондроматозом зазвичай мають множинні кісткові шишки або горбки, часто поблизу кінців довгих кісток, таких як пальці рук і ніг, руки та ноги. Ці утворення можуть викликати біль, набряк або обмеження рухів, якщо вони тиснуть на навколишні структури. Стан зазвичай проявляється в дитинстві і може вражати одну сторону тіла більше, ніж іншу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аваскулярний некроз HP:0010885Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Екзостози HP:0100777Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують метахондроматоз за допомогою рентгенівських знімків або інших методів візуалізації, таких як МРТ, щоб побачити характерні пухлини кісток. Також може проводитися генетичне тестування для пошуку мутацій у гені PTPN11 або інших генах. Сімейний анамнез захворювання може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Якщо кісткові утворення викликають біль або проблеми, їх можна хірургічно видалити. Рекомендується регулярне спостереження за допомогою візуалізації для відстеження будь-яких змін. Більшість людей з метахондроматозом мають нормальну тривалість життя, і пухлини рідко стають злоякісними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають множинні спадкові екзостози (які викликають більше остеохондром), хворобу Ольє (яка викликає лише енхондроми) та синдром Маффуччі (енхондроми з м'якотканинними гемангіомами). Лікар може відрізнити їх за характером і розташуванням пухлин та генетичним тестуванням.
