Рідкісні захворювання

Меланома — це тип раку шкіри, який починається в клітинах, що надають шкірі кольору (меланоцитах). Вона може швидко рости та поширюватися на інші частини тіла. Часто пов'язана з впливом сонця та сімейною історією.

Меланома м'яких тканин — рідкісний тип раку, який починається в м'яких тканинах організму, таких як сухожилля та щільні фіброзні шари, що покривають м'язи. Вона складається з клітин, які виглядають як пігментоутворювальні клітини шкіри (меланоцити).

Меланоцитома диска зорового нерва та зорового нерва — це рідкісна доброякісна (не злоякісна) пухлина, що складається з пігментоутворювальних клітин. Зазвичай вона виглядає як темно-коричнева або чорна пляма на головці зорового нерва (місці, де нерв...

Меліоїдоз — це серйозна інфекція, спричинена бактеріями, що знаходяться в ґрунті та воді в тропічних регіонах. Вона може вражати багато частин тіла, спричиняючи пневмонію, зараження крові та абсцеси (гнійні порожнини).

Мелореостоз — це рідкісне захворювання кісток, при якому деякі кістки стають товстими та твердими, часто на одній стороні тіла. Це може викликати біль, скутість та проблеми з суглобами.

Мелореостоз з остеопойкілозом — це рідкісне захворювання кісток, при якому деякі кістки стають аномально товстими та щільними, тоді як інші мають дрібні ділянки підвищеної кісткової щільності. Це може спричиняти біль у кінцівках та деформації.

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань (MSMD) — рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, зокрема мікобактерією, що використовується у вакцині БЦЖ, та деякими мікобактеріями з довкілля. Ці інфекції...

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань (МСМЗ) внаслідок повної недостатності IFN-γR2 — це рідкісний генетичний стан, який робить людей надзвичайно вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як штам, що використовується у вакцині БЦЖ, та...

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань (МСМЗ) внаслідок повної недостатності IL12RB1 — це рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, особливо мікобактеріями (наприклад, збудником туберкульозу) та сальмонелою. Він спричинений...

Рідкісний генетичний стан, який ускладнює боротьбу організму з певними інфекціями, особливо спричиненими бактеріями мікобактеріями та дріжджами Candida albicans.

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань (МСМЗ) внаслідок часткового дефіциту STAT1 — це генетичний стан, який робить людей більш вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як збудники туберкульозу. Це відбувається через те, що імунна...

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань, спричинена повною недостатністю IFNγR1, — це рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, викликаних певними бактеріями, як-от штам вакцини БЦЖ та інші мікобактерії з довкілля. Це...

Менделівська схильність до мікобактеріальних хвороб внаслідок часткової недостатності JAK1 — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, утруднюючи боротьбу з певними бактеріальними інфекціями (наприклад, спричиненими мікобактеріями) і іноді вірусами. Він також може спричиняти затримку...

Менінгеальна меланоцитома — це рідкісна, зазвичай неракова пухлина, яка росте в оболонках, що покривають головний і спинний мозок. Вона походить з клітин, що виробляють пігмент, і може тиснути на навколишні структури.

Менінгіома — це зазвичай неракова пухлина, яка росте з мозкових оболонок, захисних шарів, що покривають головний і спинний мозок. Більшість виникають усередині черепа, але деякі можуть бути в хребті. Симптоми залежать від розташування пухлини...

Менінгококовий менінгіт — це серйозна бактеріальна інфекція, що спричиняє набряк оболонок, які вкривають головний і спинний мозок. Збудником є бактерія Neisseria meningitidis, і захворювання може загрожувати життю.

Менінгоцеле — це тип вродженої вади, за якої захисна оболонка спинного мозку (мозкові оболонки) випинається через отвір у хребті або черепі, утворюючи заповнений рідиною мішок. Важливо, що сам спинний мозок не знаходиться в мішку.

Рідкісний стан, при якому у жінки виникають рецидивуючі гарячки (понад 38°C), пов'язані з другою половиною менструального циклу.

Метаболічна аномалія нейротрансмісії з епілепсією — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з виробленням, переміщенням або розщепленням хімічних речовин мозку, званих нейротрансмітерами. Це призводить до судом, що починаються в ранньому віці,...

Метаболічна міопатія — це група спадкових м'язових захворювань, при яких м'язи не можуть виробляти достатньо енергії через порушення розщеплення цукрів, жирів або інших поживних речовин. Це призводить до таких симптомів, як м'язовий біль, судоми...

Рідкісне м'язове захворювання, при якому організм має труднощі з виведенням лактату (речовини, що утворюється під час фізичних вправ) з м'язових клітин, що призводить до м'язового болю, судом та пошкодження після фізичної активності.

Рідкісний метаболічний розлад, при якому в організмі бракує певних хімічних речовин мозку (нейромедіаторів), крім дофаміну або серотоніну, що спричиняє проблеми з рухом, автономними функціями організму та розвитком.

Група спадкових станів, при яких організм не може належним чином розщеплювати жири для отримання енергії, особливо під час голодування або хвороби. Це призводить до низького рівня цукру в крові, проблем із серцевим м'язом, м'язової...

Група рідкісних спадкових розладів, які впливають на метаболізм організму, призводячи до прогресуючого ураження головного мозку та деменції. Ці стани зумовлені порушеннями того, як клітини обробляють енергію або розщеплюють речовини, часто із залученням таких клітинних...

Рідкісний генетичний стан, при якому катаракта (помутніння кришталика ока) з'являється рано в житті, часто при народженні або в дитинстві, через порушення переробки організмом певних речовин, таких як цукри, амінокислоти або інші хімічні сполуки.

Рідкісна група метаболічних розладів, що вражають кишечник, спричиняючи хронічну діарею, порушення всмоктування поживних речовин, затримку росту, збільшення печінки та метаболічні кризи. Вони зумовлені генетичними дефектами, які порушують переробку їжі або енергії в організмі.

Рідкісна група спадкових метаболічних розладів, за яких в організмі бракує певних ферментів, що спричиняє накопичення шкідливих речовин. Це може призводити до проблем зі шкірою, таких як сухість, лущення, чутливість до світла або специфічні висипання,...

Метаболічний синдром — це група проблем зі здоров'ям, які часто виникають разом, як-от надлишок жиру в області живота, високий рівень цукру в крові, високий кров'яний тиск і нездорові рівні холестерину. Наявність цього кластеру проблем...

Метаболічні захворювання з епілепсією — це група спадкових розладів, при яких організм не може належним чином переробляти певні речовини, що призводить до накопичення токсинів або нестачі енергії. Це часто викликає судоми, які важко контролювати...

Метамерна високопоточна судинна мальформація — це рідкісний стан, наявний при народженні, за якого аномальні з’єднання між артеріями та венами утворюються за схемою, що відповідає сегментам тіла (ніби смуги). Ці з’єднання можуть виникати у шкірі,...