Клінічне визначення
Метилмалонова ацидурія внаслідок дефекту рецептора транскобаламіну — це рідкісне захворювання, при якому організм має труднощі з поглинанням вітаміну B12 клітинами. Це призводить до накопичення певних кислот у крові та сечі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
Більшість людей із цим захворюванням не мають симптомів. Однак у деяких може розвинутися втрата зору через закупорку кровоносних судин ока. Аналізи крові можуть показати високий рівень певних речовин, таких як метилмалонова кислота та C3-ацилкарнітин. Рівень гомоцистеїну в крові може бути нормальним або дещо підвищеним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Захворювання часто виявляють під час неонатального скринінгу або аналізів крові, які показують високий рівень метилмалонової кислоти та C3-ацилкарнітину. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені, відповідальному за рецептор транскобаламіну.
Лікування та терапія
Лікування може включати добавки вітаміну B12 (зазвичай у вигляді ін'єкцій) для зниження рівня кислот. Деяким пацієнтам може знадобитися спеціальна дієта з низьким вмістом певних білків. Важливим є регулярний моніторинг крові та сечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи метилмалонової ацидурії, гомоцистинурію та дефіцит вітаміну B12. Вони також спричиняють високий рівень метилмалонової кислоти або гомоцистеїну.
