Клінічне визначення
Метилмалонова ацидемія внаслідок дефіциту метилмалоніл-КоА епімерази — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає нормальному розщепленню деяких білків і жирів в організмі. Це призводить до накопичення речовини, яка називається метилмалоновою кислотою, у крові, сечі та спинномозковій рідині.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати. Деякі люди можуть мати епізоди метаболічного кризу з блюванням, зневодненням, сплутаністю свідомості та галюцинаціями. Інші можуть мати невизначені неврологічні симптоми, а деякі можуть не мати жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень метилмалонової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефіцит ферменту.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну дієту з низьким вмістом білка, добавки, такі як карнітин, та ліки, що допомагають вивести надлишок кислоти. Під час метаболічних кризів може знадобитися госпіталізація з внутрішньовенним введенням рідини та іншою підтримуючою терапією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи метилмалонової ацидемії, дефіцит вітаміну B12 та інші органічні ацидемії.
