Рідкісні захворювання

Диспластичний кортикальний гіперостоз — дуже рідкісне захворювання кісток, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє аномальне потовщення та ущільнення кісток, що призводить до серйозних проблем росту та накопичення рідини в організмі. Зазвичай це захворювання загрожує...

Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Аль-Газалі — дуже рідкісне спадкове захворювання кісток, яке присутнє при народженні. Воно зумовлює короткі та аномальної форми кістки, що призводить до тяжких проблем зі здоров’ям. На жаль, це захворювання зазвичай...

Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Козловського-Цурути — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє аномальне потовщення та ущільнення кісток. Це тяжкий стан, який зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження.

Диспондилоенхондроматоз — рідкісний розлад росту кісткової тканини, який уражає хребет і довгі кістки, спричиняючи нерівномірний ріст і доброякісні новоутворення всередині кісток.

Дистальна аноктамінопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в ранньому дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість у нижніх частинах ніг, часто уражаючи одну сторону більше, ніж іншу, а згодом залучає м'язи,...

Дистальна артрогрипоз типу 5D — рідкісний стан, що виникає при народженні та спричиняє скутість суглобів і деформації, особливо кистей, стоп, гомілковостопних суглобів, плечей і шиї. Також спостерігаються опущення повік та інші проблеми з очима,...

Це рідкісний генетичний розлад, який спричинює слабкість і атрофію м'язів кистей і стоп, деформації стоп, як-от високе склепіння стопи або зігнуті пальці, підвищений рівень цукрового спирту під назвою сорбіт в організмі та ушкодження нервів,...

Дистальна міопатія — це група м'язових захворювань, які спричиняють слабкість і атрофію, що починаються зі стоп та/або кистей.

Дистальна міопатія Веландера — рідкісне м'язове захворювання, яке спричиняє слабкість у руках і ногах, починаючи з пальців і зап'ясть, а згодом уражаючи пальці ніг і гомілковостопні суглоби.

Дистальна міопатія голосових зв'язок і глотки (VCPDM) — рідкісне м'язове захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє слабкість у стопах і кистях, яка повільно поширюється на руки й ноги. У людей із...

Дистальна міопатія з передньо-великогомілковим початком — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість, що починається в передніх м'язах гомілки і з часом поширюється на інші м'язи. У людей з цим станом часто...

Дистальна міопатія з раннім ураженням дихальних м'язів — це рідкісне прогресуюче генетичне м'язове захворювання, яке спричиняє слабкість і атрофію, що починаються з кистей і стоп. Воно також рано вражає дихальні м'язи, часто призводячи до...

Дистальна міопатія Лаінга — рідкісне захворювання м'язів, яке спричинює слабкість у певних м'язах, особливо тих, що піднімають великий палець стопи, гомілковостопний суглоб, пальці рук і шию. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання...

Рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, що починається в дитинстві та вражає руки й ноги переважно в підлітковому віці, а слабкість м'язів стегна з'являється у віці 30-40 років. Слабкість мімічних...

Дистальна міопатія, пов'язана з PLIN4, — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричинене змінами в гені PLIN4, який містить інструкції для білка під назвою периліпін 4, що допомагає регулювати жирові...

SMPX-пов'язана дистальна міопатія — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке переважно уражає м'язи, найвіддаленіші від центру тіла, наприклад м'язи кистей і стоп. Воно спричинене змінами в гені SMPX і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом, тобто...

Дистальна міопатія, пов’язана з DNAJB4, — рідкісне спадкове захворювання м’язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість і атрофію, переважно спочатку в кистях і стопах, а згодом — у руках і ногах. Воно зумовлене змінами в...

DNAJB6-асоційована дистальна міопатія — рідкісне спадкове захворювання м’язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м’язової маси, переважно в кистях і гомілках. Зумовлене змінами (мутаціями) в гені DNAJB6.

Дистальна міопатія, тип Татеяма — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке повільно прогресує з часом. Воно спричиняє атрофію та слабкість м'язів переважно в дрібних м'язах кистей і стоп, особливо великого пальця та мізинця. У...

Дистальна міотилінопатія — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в пізньому дорослому віці. Воно спричиняє слабкість у кистях і стопах, а також ураження нервів і зниження рефлексів. Протягом кількох років людям може знадобитися інвалідний...

Дистальна спадкова моторна нейропатія (дСМН) — це група спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, переважно кистей і стоп. Це відбувається через дегенерацію нервових клітин, що контролюють рух (рухових нейронів), але нерви,...

Дистальна спадкова моторна нейропатія з початком у молодому віці — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух м'язів. Зазвичай починається в молодому віці та спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію,...

Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість та втрату м'язової маси в ногах, не впливаючи на чутливість. У деяких людей можуть також спостерігатися високі склепіння...

Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє повільно прогресуючу слабкість та атрофію м'язів кистей і стоп. Зазвичай починається у віці від 20 до 50 років. На відміну від...

Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 5 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, переважно в кистях і стопах. Зазвичай починається в дитинстві або молодому віці та повільно прогресує. Чутливість зазвичай...

Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 7 — це рідкісне генетичне захворювання, яке повільно ушкоджує нерви, що контролюють рух м'язів. Воно спричиняє м'язову слабкість та атрофію в руках (особливо в області великого пальця), а пізніше...

Дистальна спадкова моторна нейропатія, єрашський тип — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу м'язову слабкість та атрофію, переважно в кистях і стопах, без порушення чутливості. Зазвичай починається в ногах приблизно у віці 10...

Дистальна спадкова моторна нейропатія, пов’язана з COQ7, — рідкісне спадкове захворювання, яке уражує нерви, що контролюють рух м’язів. Воно спричинене змінами в гені COQ7, які порушують вироблення коензиму Q10 — речовини, важливої для енергії...

Дистальна спінальна м'язова атрофія типу 3 — це рідкісне захворювання, що спричиняє слабкість та атрофію м'язів, переважно в кистях і стопах. З часом воно може вражати м'язи, розташовані ближче до центру тіла, та тулуб,...

Дистальний артрогрипоз — це рідкісний стан, наявний при народженні, який спричинює скутість суглобів і обмеження рухів, переважно в кистях і стопах. Більші суглоби, як-от плечові та кульшові, зазвичай не уражуються, і відсутнє основне захворювання...