Клінічне визначення
Дистальна спадкова моторна нейропатія з початком у молодому віці — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух м'язів. Зазвичай починається в молодому віці та спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, особливо в нижніх кінцівках і стопах, що призводить до труднощів з рухами та втрати рефлексів. У деяких людей можуть спостерігатися високі склепіння стоп або легка зміна голосу.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в молодому віці та включають повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів нижніх кінцівок і стоп, що ускладнює піднімання стопи або ходьбу. М'язи можуть бути в'ялими (гіпотонія), а рефлекси, як колінний, знижені або відсутні. У деяких людей розвиваються високі склепіння стоп (pes cavus) або легка осиплість голосу (дисфонія). Руки зазвичай уражені менше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та таких тестах, як дослідження нервової провідності (для оцінки передачі сигналів нервами) та електроміографія (для перевірки електричної активності м'язів). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, ортези або брекети для підтримки стоп, а також допоміжні засоби, як тростини або ходунки. Логопедична терапія може допомогти при змінах голосу. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Шарко-Марі-Тута (поширене спадкове захворювання нервів), інші форми спадкової моторної нейропатії та набуті нейропатії (наприклад, внаслідок діабету або токсинів). Невролог може допомогти розрізнити їх на основі тестів та сімейного анамнезу.
