Клінічне визначення
Дистальна спадкова моторна нейропатія (дСМН) — це група спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, переважно кистей і стоп. Це відбувається через дегенерацію нервових клітин, що контролюють рух (рухових нейронів), але нерви, які передають чутливість, не уражуються.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі стоп і ніг, спричиняючи слабкість, атрофію м'язів, а іноді деформації стоп, такі як високий звід або молоткоподібні пальці. З часом можуть уражатися кисті та руки. Люди можуть мати труднощі при ходьбі, бігу або захопленні предметів. Чутливість (відчуття) залишається нормальною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як електроміографія (ЕМГ) і дослідження провідності нервів для перевірки функції нервів і м'язів. Генетичне тестування може підтвердити специфічну генну мутацію. Аналізи крові, а іноді біопсія нерва або м'яза можуть бути виконані для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці функції. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або ортопедичні пристосування для підтримки слабких м'язів, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій стоп. Управління болем та допоміжні засоби, такі як палиці або ходунки, можуть допомогти з мобільністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Шарко-Марі-Тута (яка також вражає чутливість), спінальну м'язову атрофію, бічний аміотрофічний склероз (БАС) та інші форми моторної нейропатії. Лікар може відрізнити їх на основі симптомів, нервових тестів і генетичного тестування.
